hypoplasie pontocérébelleuse type 2

Libellé préféré : hypoplasie pontocérébelleuse type 2;

Acronyme CISMeF : PCH2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble rare du développement cérébral causé par des mutations du gène TSEN54, TSEN2, TSEN34 ou SEPSECS. Les protubérance et le cervelet sont les structures cérébrales les plus sévèrement affectées. Elle est caractérisée par une microcéphalie, un déficit moteur volontaire, une dysphagie, une impossibilité à communiquer, des mouvements anormaux et une spasticité.;

Traductions automatiques par l'ANS : Hypoplasie pontocérébelleuse de type 2;

Détails

Identifiant d'origine

C124057;

CUI UMLS

C2932714;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 [Maladie ORDO]
- hypoplasie pontocérébelleuse congénitale type 2 [Concept SNOMED CT]
- hypoplasie pontocérébelleuse de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hypoplasie pontocérébelleuse type 2 [MeSH Concept]
- hypoplasie pontocérébelleuse type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 2a [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 [Maladie ORDO]
- hypoplasie pontocérébelleuse congénitale type 2 [Concept SNOMED CT]
- hypoplasie pontocérébelleuse type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypoplasie pontocérébelleuse type 2 [MeSH Concept]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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