Allèle sauvage GUCY2C

Libellé préféré : Allèle sauvage GUCY2C;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage GUCY2C situé à proximité de 12p12 et d'une longueur d'environ 84 kb. Cet allèle, qui code une protéine réceptrice de l'entérotoxine thermostable, joue un rôle dans la médiation de l'activité de la nucléotide cyclase liée aux ligaments. La mutation du gène est associée à une diarrhée congénitale de type 6 et à un iléus méconial.;

Traductions automatiques par l'ANS : gène de la guanylate cyclase c; MECIL; Guanylate cyclase 2C wt Allele; Guanylate cyclase 2C (Heat Stable Enterotoxin Receptor); GUCY2C wt Allele; MUCIL; DIAR6; GCC; GUC2C; ÉTOILE;

Numéro GenBank : NM_004963;

Détails

Identifiant d'origine

C123876;

CUI UMLS

C4084890;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndactylie - télécanthus - malformations rénale et anogénitale [Phénotype OMIM]
- guanylate cyclase 2C [Gène ORDO]
- steroidogenic acute regulatory protein [Gène ORDO]
- Étoile [Concept UNESCO]
- étoiles [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12p12 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du métabolisme des purines [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Carcinome à cellules caliciformes [Maladie ORDO]
- diarrhée, type 6 [Phénotype OMIM]

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Vous pouvez consulter :

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