syndrome SERKAL

Libellé préféré : syndrome SERKAL;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive caractérisée par une ambiguïté sexuelle chez la femme ou l'homme et une dysgénésie rénale, surrénalienne et pulmonaire due à des mutations du gène WNT4.;

Traductions automatiques par l'ANS : Reversion sexuelle 46, XX avec dysgénésie des reins, des surrénales et des poumons; Reversion sexuelle 46, XX avec dysgénésie des reins et des poumons;

Détails

Identifiant d'origine

C123726;

CUI UMLS

C2678492;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome SERKAL [Maladie ORDO]
- Syndrome SERKAL [MeSH Concept]
- inversion du sexe gonadique de sujets 46, XX, avec dysgénésie des reins, surrénales et poumons [MeSH Concept Supplémentaire]
- inversion du sexe gonadique de sujets 46, XX, avec dysgénésie des reins, surrénales et poumons [Phénotype OMIM]
- syndrome d'inversion du sexe gonadique, avec dysgénésie des surrénales et poumons [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome SERKAL [Maladie ORDO]
- Syndrome SERKAL [MeSH Concept]
- inversion du sexe gonadique de sujets 46, XX, avec dysgénésie des reins, surrénales et poumons [Phénotype OMIM]
- inversion du sexe gonadique de sujets 46, XX, avec dysgénésie des reins, surrénales et poumons [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'inversion du sexe gonadique, avec dysgénésie des surrénales et poumons [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène WNT4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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