syndrome du colobome rénal

Libellé préféré : syndrome du colobome rénal;

Synonymes NCIt : syndrome papillorénal;

Définition alternative : Un trouble génétique dû à des mutations du gène PAX2, caractérisé par une hypoplasie rénale et un spectre d'anomalies congénitales de l'oeil et des voies urinaires.;

Détails

Identifiant d'origine

C123230;

CUI UMLS

C1852759;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome papillo-rénal [Phénotype OMIM]
- Syndrome rein-colobome [Descripteur PASCAL]
- Syndrome rein-colobome [Maladie ORDO]
- papillorenal syndrome [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome papillorénal [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome papillorénal [MeSH Concept]
- syndrome rein-colobome (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome papillo-rénal [Phénotype OMIM]
- Syndrome rein-colobome [Maladie ORDO]
- Syndrome rein-colobome [Descripteur PASCAL]
- syndrome papillorénal [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome papillorénal [MeSH Concept]
- syndrome rein-colobome (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PAX2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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