maladie rénale kystique médullaire de type I

Libellé préféré : maladie rénale kystique médullaire de type I;

Synonymes NCIt : maladie du rein interstitiel autosomique dominante;

Synonyme CISMeF : maladie rénale kystique médullaire de type 1;

Définition alternative : Maladie rénale kystique héréditaire avec fibrose et altération de la fonction rénale due à des anomalies du gène MUC1, codant pour la mucine 1.;

Détails

Identifiant d'origine

C123171;

CUI UMLS

C4054549;

A pour site(s) associé(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène MUC1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients