Allèle sauvage DCTN1

Libellé préféré : Allèle sauvage DCTN1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage DCTN1 se trouve à proximité de la région 2p13 et mesure une longueur d'environ 31 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la sous-unité 1 de dynactine, joue un rôle dans la régulation du transport dépendant de la dynéine. La mutation du gène est associée au syndrome de Perry, à la sclérose latérale amyotrophique et à la neuronopathie motrice distale héréditaire de type VIIB (HMN7B).;

Traductions automatiques par l'ANS : DCTN1 wt Allele; DAP-150; P135; Dynactine 1 wt Allele; DP-150; Dynactin 1 (p150, Glued (Drosophila) Homolog); p150 (glued), drosophila, homolog of gene; genre Drosophila p150 Glued Homolog;

Numéro GenBank : NM_004082;

Détails

Identifiant d'origine

C122876;

CUI UMLS

C4049881;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2p13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la maladie d'Huntington [Concept NCIt]
- voie de la réabsorption de l'eau régulée par la vasopressine [Concept NCIt]
- voie de signalisation de la cadhérine N [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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