Libellé préféré : épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Déficit en SCN1A, GABRG2, GABRD, SCN9A ou STX1B, est une maladie rare et génétiquement
hétérogène causée par des mutations des gènes SCN1A, GABRG2, GABRD, SCN9A ou STX1B.
Elle est caractérisée par des convulsions fébriles apparaissant tôt dans l'enfance,
des convulsions tonico-cloniques généralisées, des convulsions d'absence, des convulsions
myocloniques et des crises atoniques.;
Traductions automatiques par l'ANS : Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus; GEFS .;
Identifiant d'origine : C122811;
CUI UMLS : C3502809;
A pour site(s) associé(s)
- A pour site(s) primitif(s)
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
