Allèle sauvage FBN2

Libellé préféré : Allèle sauvage FBN2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage FBN2 est situé dans la région 5q23-q31 et a une longueur d'environ 401 kb. Cet allèle, qui code la protéine de fibrilline-2, joue un rôle dans la formation de microfibrilles extracellulaires et de fibres élastiques. La mutation du gène est associée à la fois à une arachnodactylie congénitale rétractile et à une dégénérescence maculaire précoce.;

Traductions automatiques par l'ANS : Arachnodactylie congénitale de type Contractural; gène de la fibrilline 5; Fibrilline 2 wt Allele; CCA.; DA9; EOMD; FBN2 wt Allele;

Numéro GenBank : U03272;

Détails

Identifiant d'origine

C120567;

CUI UMLS

C4049873;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cholangiocarcinome [Maladie ORDO]
- analyse canonique des corrélations [Descripteur MeSH]
- dégénérescence maculaire, d'apparition précoce [Phénotype OMIM]
- fibrillin 2 [Gène ORDO]
Alignements automatiques faux
- arthrogrypose distale, type 9 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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