Déficit isolé en TSH congénital

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Déficit en TSH associé à des mutations du gène TSHB codant pour la sous-unité bêta de la thyréostimuline.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit congénital en TSH; Insuffisance congénitale isolée de l'hormone thyroïdienne stimulante; Déficit congénital isolé en TSH;

Détails

Identifiant d'origine

C120449;

CUI UMLS

C4055195;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène TSHB [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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