déficit du récepteur de la mélanocortine 4

Libellé préféré : déficit du récepteur de la mélanocortine 4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Déficit ou dysfonctionnement du récepteur de la mélanocortine 4 associé à une ou des mutations avec perte de fonction du gène MCFR4.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en récepteur de la mélanocortine 4; Déficit en MC4R;

Détails

Identifiant d'origine

C120394;

CUI UMLS

C4054546;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4 [Maladie ORDO]
- locus de caractère quantitatif, index de masse corporelle, type 20 [Phénotype OMIM]
- obésité due à un déficit en récepteurs de la mélanocortine-4 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en MC4R [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficience en récepteur de mélanocortine 4 [Terme Préféré MedDRA]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en MC4R [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficience en récepteur de mélanocortine 4 [Terme Préféré MedDRA]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MC4R [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- Fait [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients