aplasie mullérienne et hyperandrogénie

Libellé préféré : aplasie mullérienne et hyperandrogénie;

Termes associés NCIt : déficit en WNT4;

Définition NCIt : Le déficit en glycoprotéine WNT4 associé à une ou plusieurs mutations fonctionnelles du gène WNT4 est caractérisé par une hyperandrogénie légère, une absence de sous-développement de l'utérus et parfois une absence de sous-développement du vagin.;

Détails

Identifiant d'origine

C120376;

CUI UMLS

C2675014;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Aplasie mullérienne [MeSH Concept]
- Aplasie müllérienne et hyperandrogénie [Maladie ORDO]
- Déficit en WNT4 [Terme Préféré MedDRA]
- aplasie mullérienne et hyperandrogénie [MeSH Concept Supplémentaire]
- aplasie mullérienne et hyperandrogénie [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Aplasie mullérienne [MeSH Concept]
- Aplasie müllérienne et hyperandrogénie [Maladie ORDO]
- Déficit en WNT4 [Terme Préféré MedDRA]
- aplasie mullérienne et hyperandrogénie [Phénotype OMIM]
- aplasie mullérienne et hyperandrogénie [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène WNT4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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