déficit en récepteur de l'hormone folliculostimulante

Libellé préféré : déficit en récepteur de l'hormone folliculostimulante;

Synonymes NCIt : déficit en récepteur de la FSH;

Définition NCIt : La fonction du récepteur de l'hormone folliculo-stimulante réduite ou absente associée à une mutation du gène FSHR.;

Détails

Identifiant d'origine

C120370;

CUI UMLS

C4054941;

A pour site(s) associé(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- Système reproducteur [Concept NCIt]
- gonade [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- Système reproducteur [Concept NCIt]
- gonade [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FSHR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients