déficit en C4

Libellé préféré : déficit en C4;

Définition NCIt : L'absence de production de protéine C4 fonctionnelle, due à une anomalie génétique nécessitant une perte homozygote des paralogies génétiques C4A et C4B. Environ 75 % des patients avec un déficit en C4 développeront un lupus érythémateux systémique sévère à un âge précoce. Les patients présentent également des infections sinopulmonaires fréquentes avec un Streptococcus pneumoniae.;

Détails

Identifiant d'origine

C119993;

CUI UMLS

C3899844;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en protéine 4 du complément (C4) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en rhumatologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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