déficit en C2

Libellé préféré : déficit en C2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le déficit génétique le plus fréquent est l'absence de production de protéine fonctionnelle C2. C'est le déficit génétique le plus fréquent du complément. Dix pour cent des patients C2 seront atteints d'un lupus érythémateux systémique à un âge précoce. Les patients présentent également des infections sinopulmonaires fréquentes, souvent associées à un Streptococcus pneumoniae.;

Détails

Identifiant d'origine

C119992;

CUI UMLS

C3150275;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en complément C2 [Phénotype OMIM]
- hypocomplémentémie C2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en protéine 2 du complément (C2) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en rhumatologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène C2 [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- complément C2 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène C2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients