déficit en C1r / C1s

Libellé préféré : déficit en C1r / C1s;

Définition alternative : L'absence de production de protéines C1r ou C1s fonctionnelles, causée par une anomalie génétique. Environ 60 % des patients ayant un déficit en C1r / C1s développeront un lupus érythémateux systémique sévère à un âge précoce. Les patients présentent également des infections sinopulmonaires fréquentes avec un Streptococcus pneumoniae.;

Détails

Identifiant d'origine

C119991;

CUI UMLS

C3150274;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en complément C1r/C1s [Phénotype OMIM]
- hypocomplémentémie C1r /C1s [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en rhumatologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en complément C1r/C1s [Phénotype OMIM]
- hypocomplémentémie C1r /C1s [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients