Allèle sauvage OPTN

Libellé préféré : Allèle sauvage OPTN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage OPTN est situé à proximité de 10p13 et mesure environ 39 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'optineurine, est impliqué dans le maintien du Golgi et la survie neuronale. La mutation du gène est associée à la sclérose latérale amyotrophique 12 et au glaucome à angle ouvert de 1E.;

Traductions automatiques par l'ANS : GLC1E; ALS12; HIP7.; OPTN wt Allele; Glaucome type 1 de l'angle ouvert du gène de l'adulte; TFIIIA-INTP; NRP; FIP2; RP11-730A19.1; Optineurine wt Allele; HYPL;

Numéro GenBank : AF420371;

Détails

Identifiant d'origine

C119641;

CUI UMLS

C3889422;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- glaucome primitif à angle ouvert [Phénotype OMIM]
- optineurin [Gène ORDO]
- sclérose latérale amyortrophique, type 12 [Phénotype OMIM]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- autophagie [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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