Allèle sauvage HACE1

Libellé préféré : Allèle sauvage HACE1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HACE1 est situé dans le voisinage du gène 6q16.3 et est d'une longueur d'environ 132 kb. Cet allèle, codant pour la protéine HACE1 de l'ubiquitine-protéine ligase E3, joue un rôle dans la modulation de la dynamique de la membrane de Golgi et de l'ubiquitination. Des mutations du gène, y compris des translocations qui réduisent l'expression du gène (t (6 ; 15) (q21 ; q21)) ou qui tronquent le gène (t (5 ; 6) (q21 ; q21)), sont associées à la tumeur de Wilms.;

Traductions automatiques par l'ANS : KIAA1320; HACE1 wt Allele; HECT Domain and Ankyrin repeat Containing E3 Ubiquitin Protein Ligase 1 wt Allele;

Numéro GenBank : BC034982;

Détails

Identifiant d'origine

C119638;

CUI UMLS

C3889717;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Gène ORDO]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de fusion membranaire [Concept NCIt]
- dégradation de protéines ubiquitinylées [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
- ubiquitinylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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