syndrome de Majeed

Libellé préféré : syndrome de Majeed;

Définition alternative : Maladie auto-inflammatoire due à des mutations du gène LPIN2. Elle est caractérisée par une ostéomyélite multifocale chronique récurrente chronique, une anémie dysérythropoïétique congénitale et une dermatose inflammatoire.;

Détails

Identifiant d'origine

C119058;

CUI UMLS

C1864997;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Majeed [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Majeed [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Majeed [Maladie ORDO]
- Syndrome de Majeed [MeSH Concept]
- ostéomyélite multifocale récurrente chronique, anémie dysérythropoïétique congénitale, et dermatose neutrophile [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Majeed [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Majeed [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en rhumatologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Majeed [Maladie ORDO]
- Syndrome de Majeed [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Majeed [MeSH Concept]
- Syndrome de Majeed [Terme Préféré MedDRA]
- ostéomyélite multifocale récurrente chronique, anémie dysérythropoïétique congénitale, et dermatose neutrophile [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Majeed [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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