déficit de l'antagoniste du récepteur de l'interleukine-1

Libellé préféré : déficit de l'antagoniste du récepteur de l'interleukine-1;

Acronyme CISMeF : DIRA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie auto-inflammatoire due à des mutations du gène IL1RN, qui code l'antagoniste du récepteur IL1. Elle se manifeste au cours de la petite enfance et est caractérisée par une inflammation systémique, une éruption pustuleuse, une douleur osseuse, une ostéite stérile et une périostite.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en antagoniste du récepteur à l'interleukine-1; Maladie auto-inflammatoire due à un déficit en antagoniste du récepteur à l'interleukine-1;

Détails

Identifiant d'origine

C119056;

CUI UMLS

C2748507;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- DIRA [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficience en antagoniste du récepteur de l'interleukine-1 [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit de l'antagoniste du récepteur à l'interleukine-1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit de l'antagoniste du récepteur à l'interleukine-1 [MeSH Concept]
- Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose [Maladie ORDO]
- Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose [Phénotype OMIM]
- maladie auto-inflammatoire due à un déficit de l'antagoniste du récepteur de l'interleukine-1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en rhumatologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- DIRA [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficience en antagoniste du récepteur de l'interleukine-1 [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit de l'antagoniste du récepteur à l'interleukine-1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit de l'antagoniste du récepteur à l'interleukine-1 [MeSH Concept]
- Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose [Maladie ORDO]
- Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose [Phénotype OMIM]
- ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène IL1RN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients