Syndrome de Muckle-Wells

Libellé préféré : Syndrome de Muckle-Wells;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie auto-inflammatoire due à des mutations du gène NLRP3, codant pour la cryopyrine. Elle est caractérisée par des épisodes récurrents d'urticaire et de fièvre qui se développent pendant la petite enfance. Elle peut conduire à une surdité neurosensorielle et / ou une amylose.;

Traductions automatiques par l'ANS : MWS;

Détails

Identifiant d'origine

C119054;

CUI UMLS

C0268390;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Muckle et Wells, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Muckle et Wells [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Muckle-Wells [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Muckle-Wells [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Muckle-Wells [Maladie ORDO]
- Syndrome de Muckle-Wells [MeSH Concept]
- néphropathie amyloïde familiale avec urticaire et surdité [Concept SNOMED CT]
- néphropathie amyloïde familiale avec urticaire et surdité [Notion SNOMED]
- syndrome de Muckle-Wells [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- NLR family pyrin domain containing 3 [Gène ORDO]
- Syndrome de Marden-Walker [Phénotype OMIM]
- syndromes périodiques associés à la cryopyrine [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en rhumatologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Muckle et Wells [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Muckle-Wells [Maladie ORDO]
- Syndrome de Muckle-Wells [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Muckle-Wells [MeSH Concept]
- Syndrome de Muckle-Wells [Terme Préféré MedDRA]
- néphropathie amyloïde familiale avec urticaire et surdité [Concept SNOMED CT]
- néphropathie amyloïde familiale avec urticaire et surdité [Notion SNOMED]
- syndrome de Muckle-Wells [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NLRP3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients