syndrome familial auto-inflammatoire au froid

Libellé préféré : syndrome familial auto-inflammatoire au froid;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie auto-inflammatoire due à des mutations du gène NLRP3, codant pour la cryopyrine. Elle est caractérisée par des épisodes brefs de fièvre, des éruptions cutanées et des arthralgies après une exposition au froid ou une baisse rapide de la température.;

Traductions automatiques par l'ANS : FCAS;

Details

Identifiant d'origine

C119053;

CUI UMLS

C0343068;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- SFAF [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome familial auto-inflammatoire au froid [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome familial auto-inflammatoire au froid [MeSH Concept]
- Urticaire au froid familial [Terme de bas niveau MedDRA]
- Urticaire familiale au froid [Maladie ORDO]
- Urticaire familiale au froid [Descripteur PASCAL]
- syndrome auto-inflammatoire froid familial [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome familial auto-inflammatoire au froid, type 1 [Phénotype OMIM]
- urticaire familiale au froid (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- NLR family pyrin domain containing 3 [Gène ORDO]
- syndromes périodiques associés à la cryopyrine [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en rhumatologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- SFAF [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome familial auto-inflammatoire au froid [MeSH Concept]
- Syndrome familial auto-inflammatoire au froid [Terme Préféré MedDRA]
- Urticaire au froid familial [Terme de bas niveau MedDRA]
- Urticaire familiale au froid [Maladie ORDO]
- Urticaire familiale au froid [Descripteur PASCAL]
- syndrome familial auto-inflammatoire au froid, type 1 [Phénotype OMIM]
- urticaire familiale au froid (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NLRP3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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