syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NALP12

Libellé préféré : syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NALP12;

Synonymes NCIt : syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie auto-inflammatoire due à des mutations du gène NLRP12. Elle est caractérisée par des fièvres périodiques débutant dans la première année de vie, déclenchées par l'exposition au froid. Les épisodes surviennent plus d'une fois par mois.;

Traductions automatiques par l'ANS : Fièvre périodique héréditaire associée à NLRP12; Fièvre périodique héréditaire associée à NALP12;

Détails

Identifiant d'origine

C119043;

CUI UMLS

C2673198;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de fièvre périodique héréditaire associé à NLRP12 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en rhumatologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Urticaire familial au froid, type 2 [MeSH Concept]
- syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLR family pyrin domain containing 12 [Concept SNOMED CT]
- syndrome familial auto-inflammatoire au froid, type 2 [Phénotype OMIM]
- syndrome familial auto-inflammatoire au froid, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients