Allèle sauvage PDX1

Libellé préféré : Allèle sauvage PDX1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PDX1 est situé dans les environs du 13q12.1 et est d'une longueur d'environ 6 kb. Cet allèle code la protéine pancréatique ou duodénale 1, est impliquée dans la régulation transcriptionnelle de l'insuline et d'autres gènes pancréatiques. La mutation du gène est associée à une agénésie pancréatique, à une susceptibilité au diabète insulinodépendant à début précoce, au diabète sucré de type 4 débutant la maturité.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gène-1 de facteur-1 de transcription de l'insuline; PAGEN1; PDX1 wt Allele; MODY4; IDX-1.; FM1; IUF1; Homéobox 1 wt du pancréas et du duodénum; PDX-1; IPF1; GSF;

Numéro GenBank : AF035260;

Détails

Identifiant d'origine

C118248;

CUI UMLS

C3889249;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Agénésie du pancréas congénitale [Phénotype OMIM]
- Syndrome MODY type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome MODY, type 4 [Phénotype OMIM]
- diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 4 [Concept SNOMED CT]
- diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 4 [Concept DO]
- glomérulonéphrite segmentaire et focale [Descripteur MeSH]
- pancreatic and duodenal homeobox 1 [Gène ORDO]
- pyruvate dehydrogenase complex component X [Gène ORDO]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la transcription [Concept NCIt]
- métabolisme des glucides [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de développement [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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