Allèle sauvage APOC3

Libellé préféré : Allèle sauvage APOC3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle APOC3 humain de type sauvage est situé dans le voisinage de la région 11q23.3 et a une longueur d'environ 3 kb. Cet allèle, qui code la protéine C-III de l'apolipoprotéine, joue un rôle dans le transport et la demi-vie des lipoprotéines de très faible densité et des chylomicrons. La mutation du gène est associée à une hyperalphalipoprotéinémie 2. La fusion de ce gène avec la 3 'fin du gène APOA1 voisin est associée à un déficit combiné en apoA-I et en apoC-III.;

Traductions automatiques par l'ANS : APOC3 wt Allele; APOCIII; Gènes de l'apolipoprotéine C-III; HALP2; Apolipoprotéine C3 wt Allele;

Numéro GenBank : X01388;

Détails

Identifiant d'origine

C117098;

CUI UMLS

C3890739;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ApoC-III [MeSH Concept]
- Apolipoprotéine CI [Composé LOINC]
- Apolipoprotéine CII [Composé LOINC]
- Apolipoprotéine CIII [Composé LOINC]
- Hyperalphalipoprotéinémie, type 2 [Phénotype OMIM]
- apolipoprotéine C-I [Descripteur MeSH]
- apolipoprotéine C-II [Descripteur MeSH]
- apolipoprotéine C-III [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11q23.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- homéostasie du cholestérol [Concept NCIt]
- inhibition enzymatique [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport de lipide [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation PPAR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients