Libellé préféré : gène hybride de fusion APOBEC3A_B;
Synonymes NCIt : gène hybride de délétion APOBEC3A et APOBEC3B;
Acronyme CISMeF : CTA-150C2.14-001;
Définition NCIt : Un gène de fusion (environ 10 kb) qui résulte de la délétion d'environ 29,5 kb d'une
séquence entre le gène APOBEC3A et le gène APOBEC3B adjacent. L'hybride de délétion
est prédite d'avoir le promoteur et la région codante de l'APOBEC3A, mais la mutation
3 'UTR de l'APOBEC3B. Cette mutation entraîne un phénotype nul APOBEC3B, qui aurait
un impact sur les processus de défense antirétrovirale, et pourrait être associée
à un risque accru de carcinome mammaire et d'autres maladies tumorales.;
Numéro GenBank : GL383583;
PubMed : 17447845;
Identifiant d'origine : C117006;
CUI UMLS : C3540384;
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
Type(s) sémantique(s)