mutation de l'exon 14 du PDGFRA

Libellé préféré : mutation de l'exon 14 du PDGFRA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une anomalie génétique moléculaire indiquant la présence d'une mutation dans l'exon 14 du gène PDGFRA situé dans 4q11-q13.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation de l'exon 14 de la PDGFR-2; Mutation de l'exon 14 de PDGFR2; Mutation de l'Exon 14 de la PDGFRA; Mutation de l'exon 14 CD140a; Mutation de l'Exon 14 de la RHEPDGFRA;

Détails

Identifiant d'origine

C116398;

CUI UMLS

C3898047;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène PDGFRA [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- variant de la protéine PDGFRA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients