Allèle sauvage LAMC2

Libellé préféré : Allèle sauvage LAMC2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle LAMC2 humain de type sauvage est situé dans la région 1q25-q31 et a une longueur d'environ 59 kb. Cet allèle code la sous-unité gamma-2 de la laminine, est impliqué dans le développement de l'épiderme et de l'organisation de la matrice extracellulaire. La mutation du gène est associée à l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle de Herlitz.;

Traductions automatiques par l'ANS : Laminine-nicéine-bêta-2; EBR2A; sous-unité gamma-2 de lam5; Laminine-5-gamma-2 sous-unité; CSF; BM600; B2T; LAMB2T; Laminine gamma 2 (Nicein (100kD), Kalinin (105kD), BM600 (100kD), Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa); Laminine gamma-2 wt allele; LAMC2 wt Allele; EBR2; Laminine gamma-2; LAMNB2;

Numéro GenBank : Z15008;

Détails

Identifiant d'origine

C116276;

CUI UMLS

C3889436;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Liquide céphalorachidien [Système LOINC]
- Liquide cérébro-spinal [Entité FMA]
- facteurs de stimulation des colonies [Descripteur MeSH]
- kalinine [MeSH Concept Supplémentaire]
- kalinine [Descripteur MeSH]
- laminin subunit gamma 2 [Gène ORDO]
- liquide céphalorachidien [Partie LOINC]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de l'adhésion cellule-matrice [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'adhésion focale [Concept NCIt]
- voie de l'amibiase [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'interaction du récepteur ECM [Concept NCIt]
- voie du cancer du poumon à petites cellules [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients