Allèle sauvage DOCK8

Libellé préféré : Allèle sauvage DOCK8;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage DOCK8, situé à proximité de la protéine 9p24.3, peut être impliqué dans l'activation de petites GTPases. La variation du gène est associée à un syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique récessif, et à une perturbation ou une délétion du gène, est associée à un retard mental de type 2 autosomique dominant.;

Traductions automatiques par l'ANS : ZIR8; Dédicateur de la cytokinèse 8 wt Allele; MRD2.; FLJ00026; FLJ00152; FLJ00346; DOCK8 wt Allele; HEL-205.;

Numéro GenBank : AK090429;

Details

Identifiant d'origine

C116054;

CUI UMLS

C3889405;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- immunité cellulaire [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- retard mental, autosomique dominant, type 2 [Phénotype OMIM]

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