Allèle sauvage PPIB

Libellé préféré : Allèle sauvage PPIB;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle PPIB humain de type sauvage est situé dans la région 15q21-q22 et mesure environ 7 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la peptidyl-prolyl cis-trans isomérase B, est impliqué dans le repliement des protéines. La mutation du gène est associée à l'ostéogenèse imparfaite type 9.;

Traductions automatiques par l'ANS : PPIB wt allele; SCYLP; CYP-S1; OI9; Peptidylprolyl isomérase B (cyclophiline B) wt allele; HEL-S-39.; CYPB;

Numéro GenBank : NM_000942;

Détails

Identifiant d'origine

C115180;

CUI UMLS

C3890723;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 15q21-q22 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- modification posttranslationnelle [Concept NCIt]
- pliage des protéines [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation médié par syndécane 1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ostéogenèse imparfaite, type IX [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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