Allèle sauvage GJA1

Libellé préféré : Allèle sauvage GJA1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain GJA1 de type sauvage est situé dans les environs du 6q22.31 et est d'une longueur d'environ 14 k. Cet allèle, qui code la protéine gap junction alpha-1, joue un rôle dans la modulation de l'activité des jonctions gap. La mutation du gène est associée à une communication atrioventriculaire de type 3, une dysplasie cranio-métaphysaire autosomique récessive, le syndrome du coeur gauche hypoplasique type 1, la dysplasie oculo-dento-digitale et la syndactylie de type III.;

Traductions automatiques par l'ANS : HSS; HLHS1; Dysplasie oculo-dento-digitale (syndactylie type III); Protéine de jonction de Gap alpha-1; Protéine de jonction de Gap alpha 1, 43kDa (Connexin 43); CX43; AVSD3; GJA1 wt Allele; Protéine de jonction de Gap alpha 1, 43kDa wt Allele; GJAL; ODDD; DFNB38; Protéine de la jonction de l'anneau alpha; CMDR;

Numéro GenBank : BC026329;

Détails

Identifiant d'origine

C115171;

CUI UMLS

C3890207;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Communication auriculoventriculaire, type 3 [Phénotype OMIM]
- Dysplasie cranio-métaphysaire, autosmique récessive [Phénotype OMIM]
- Dysplasie oculo-dento-digitale [Phénotype OMIM]
- N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Gène ORDO]
- Syndrome de Hallermann-Streiff-François [Phénotype OMIM]
- connexine 43 [Descripteur MeSH]
- gap junction protein alpha 1 [Gène ORDO]
- growth factor, augmenter of liver regeneration [Gène ORDO]
- pantothenate kinase 2 [Gène ORDO]
- surdité autosomique récessive, type 38 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'hypoplasie du coeur gauche, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- diffusion restreinte [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus de transport intercellulaire [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'accumulation de la bêtacaténine [Concept NCIt]
- voie de l'assemblage des jonctions communicantes [Concept NCIt]
- voie de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène [Concept NCIt]
- voie de signalisation de la cadhérine N [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- surdité autosomique récessive, type 38 [Phénotype OMIM]

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