" /> Allèle sauvage GJA1 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage GJA1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain GJA1 de type sauvage est situé dans les environs du 6q22.31 et est d'une longueur d'environ 14 k. Cet allèle, qui code la protéine gap junction alpha-1, joue un rôle dans la modulation de l'activité des jonctions gap. La mutation du gène est associée à une communication atrioventriculaire de type 3, une dysplasie cranio-métaphysaire autosomique récessive, le syndrome du coeur gauche hypoplasique type 1, la dysplasie oculo-dento-digitale et la syndactylie de type III.;

Traductions automatiques par l'ANS : AVSD3; CMDR; CX43; DFNB38; Dysplasie oculo-dento-digitale (syndactylie type III); GJA1 wt Allele; GJAL; HLHS1; HSS; ODDD; Protéine de jonction de Gap alpha 1, 43kDa (Connexin 43); Protéine de jonction de Gap alpha 1, 43kDa wt Allele; Protéine de jonction de Gap alpha-1; Protéine de la jonction de l'anneau alpha;

Numéro GenBank : BC026329;

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17/09/2021


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