Allèle sauvage VLDLR

Libellé préféré : Allèle sauvage VLDLR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle VLDLR humain de type sauvage est situé dans les environs de 9p24 et est d'une longueur d'environ 33 kb. Cet allèle, qui code la protéine réceptrice des lipoprotéines de très faible densité, est impliqué dans le métabolisme des lipoprotéines et la voie de signalisation de la rééline. La mutation du gène est associée à une hypoplasie cérébelleuse et à un retard mental avec ou sans locomotion quadrupédale 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : CARMQ1; VLDLRCH; VLDLR wt Allele; RP11-320E16.1; Récepteur des lipoprotéines de très faible densité wt Allele; CHRMQ1;

Numéro GenBank : NM_003383;

Détails

Identifiant d'origine

C115014;

CUI UMLS

C3889448;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome dysequilibrium [MeSH Concept Supplémentaire]
- very low density lipoprotein receptor [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 9p24 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- développement du système nerveux [Concept NCIt]
- endocytose médiée par un récepteur [Concept NCIt]
- homéostasie du cholestérol [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- gène de la lissencéphalie 1 dans le développement et la migration neuronal [Concept NCIt]
- voie de signalisation de reeline BioCarta [Concept NCIt]
- voie de signalisation de reeline PID [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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