" /> Allèle sauvage CYP7B1 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage CYP7B1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP7B1 humain de type sauvage est situé aux environs de 8q21.3 et mesure environ 211 kb. Cet allèle, codant pour l'enzyme 25-hydroxycholestérol 7-alpha-hydroxylase, est impliqué dans le catabolisme du cholestérol. La mutation du gène est associée à une paraplégie spastique autosomique récessive 5A et à un défaut de synthèse des acides biliaires congénitaux.;

Traductions automatiques par l'ANS : CBAS3; CP7B; CYP7B1 wt Allele; Cytochrome P450, famille 7, sous-famille B, polypeptide 1 wt Allele; Cytochrome P450, sous-famille VIIB (oxysterol 7 alpha-hydroxylase), gène polypeptide 1; Paraplégie spastique 5A (autosomique récessive); SPG5A;

Numéro GenBank : AF029403;

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20/09/2021


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