Allèle sauvage CYP7B1

Libellé préféré : Allèle sauvage CYP7B1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP7B1 humain de type sauvage est situé aux environs de 8q21.3 et mesure environ 211 kb. Cet allèle, codant pour l'enzyme 25-hydroxycholestérol 7-alpha-hydroxylase, est impliqué dans le catabolisme du cholestérol. La mutation du gène est associée à une paraplégie spastique autosomique récessive 5A et à un défaut de synthèse des acides biliaires congénitaux.;

Traductions automatiques par l'ANS : CBAS3; Cytochrome P450, sous-famille VIIB (oxysterol 7 alpha-hydroxylase), gène polypeptide 1; Paraplégie spastique 5A (autosomique récessive); CP7B; Cytochrome P450, famille 7, sous-famille B, polypeptide 1 wt Allele; CYP7B1 wt Allele; SPG5A;

Numéro GenBank : AF029403;

Détails

Identifiant d'origine

C114942;

CUI UMLS

C3890747;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 [Gène ORDO]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse des acides biliaires [Concept NCIt]
- voie de la biosynthèse des hormones stéroïdes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A [Maladie ORDO]
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A [Phénotype OMIM]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients