Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle BBS9 humain de type sauvage est situé à proximité de 7p14 et mesure une longueur
d'environ 477 kb. Cet allèle code la protéine PTHB1, est impliqué dans la ciliogenèse.
La mutation des deux copies de ce gène est associée au syndrome de Bardet-Biedl 9.;
Traductions automatiques par l'ANS : Hormone parathyroïdienne de type B1; B1; D1; Gène B1 sensible à la PTH; PTHB1; C18; BBS9 wt Allele; Syndrome de Bardet-Biedl 9 wt Allele;