Allèle sauvage RANBP2

Libellé préféré : Allèle sauvage RANBP2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle RANBP2 humain de type sauvage est situé aux environs de 2q12.3 et est d'une longueur d'environ 66 kb. Cet allèle, codant pour la protéine RanO-protéine ligase E3 de RanP2, joue un rôle dans le transport des protéines et les sutures protéiques. La mutation du gène est associée à une encéphalopathie infectieuse aiguë de type 3. Une translocation chromosomique t (2 ; 2) (p23 ; q13) impliquant ce gène et le gène ALK est associé à la fois à une tumeur myofibroblastique inflammatoire et, plus rarement, à des troubles myéloprolifératifs.;

Traductions automatiques par l'ANS : IIAE3; TRP1; ANE1; NUP358; RANBP2 wt Allele; ADANE; TRP2; Protéine-2 de liaison au RAN;

Numéro GenBank : D42063;

Détails

Identifiant d'origine

C114453;

CUI UMLS

C3811248;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Encéphalopathie nécrosante aiguë familiale [Maladie ORDO]
- RAN binding protein 2 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2q12.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- ciblage de protéines subcellulaires [Concept NCIt]
- modification posttranslationnelle [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport nucléocytoplasmique [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- import protéique dans la voie du noyau [Concept NCIt]
- régulation de la sumoylation dans la voie de la répression transcriptionnelle [Concept NCIt]
- voie de régulation du fuseau mitotique [Concept NCIt]
- voie de signalisation HDAC classe I [Concept NCIt]
- voie de signalisation HDAC classe II [Concept NCIt]
- voie du cycle Ran [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- prédisposition à l'encéphalopathie aiguë induite par une infection, type 3 [Phénotype OMIM]

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Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients