" /> Allèle sauvage HSD17B4 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage HSD17B4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HSD17B4, situé à proximité de 5q21, est d'une longueur d'environ 185 kb. Cet allèle, qui code une protéine de type 2 de l'enzyme multifonctionnelle peroxysomale, joue un rôle dans l'oxydation des acides gras. La mutation du gène est associée à un déficit en protéine D-bifonctionnelle et au syndrome de Perrault de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : DBP; EDH17B4.; HSD17B4 wt Allele; Hydroxysteroid (17-Beta) dehydrogenase 4 wt Allele; MFE-2; MPF-2; PRLTS1.; SDR8C1;

Numéro GenBank : NM_000414;

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27/09/2021


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