Allèle sauvage HSD17B4

Libellé préféré : Allèle sauvage HSD17B4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HSD17B4, situé à proximité de 5q21, est d'une longueur d'environ 185 kb. Cet allèle, qui code une protéine de type 2 de l'enzyme multifonctionnelle peroxysomale, joue un rôle dans l'oxydation des acides gras. La mutation du gène est associée à un déficit en protéine D-bifonctionnelle et au syndrome de Perrault de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : DBP; MPF-2; Hydroxysteroid (17-Beta) dehydrogenase 4 wt Allele; PRLTS1.; MFE-2; SDR8C1; EDH17B4.; HSD17B4 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000414;

Détails

Identifiant d'origine

C114365;

CUI UMLS

C3813197;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 5q21 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme des acides gras [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biogenèse du péroxisome [Concept NCIt]
- voie de la biosynthèse des acides biliaires [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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