" /> Allèle sauvage DKC1 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage DKC1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle DKC1 humain de type sauvage est situé à proximité de Xq28 et est d'une longueur d'environ 15 kb. Cet allèle, qui code la protéine du complexe ribonucléoprotéine H / ACA sous-unité 4 joue un rôle dans la stabilisation et le maintien de la télomérase et de la biogénèse de la ribonucléoprotéine de l'ARN nucléolaire. La mutation du gène est associée au syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson et à une dyskératose congénitale liée à l'X.;

Traductions automatiques par l'ANS : DKCX; Dyskerin pseudouridine synthase 1 wt Allele; XAP101; NAP57; DKC1 wt Allele; CBF5; Dyskératose congénitale de type 1; NOLA4; DKC;

Numéro GenBank : AJ224481;

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29/03/2024


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