Allèle sauvage SLC6A3

Libellé préféré : Allèle sauvage SLC6A3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SLC6A3, situé à proximité de 5p15.3 et d'une longueur d'environ 53 kb. Cet allèle, qui code la protéine de transporteur de la dopamine sodium-dépendante, est impliqué dans l'internalisation sodium-dépendante de la dopamine. La mutation du gène est associée à un syndrome de parkinsonisme infantile-dystonie.;

Traductions automatiques par l'ANS : SLC6A3 wt Allele; Famille-6 des transporteurs de solutés (neurotransmetteur), membre 3 wt Allele; PKDYS; Famille-6 des transporteurs de solutés (neurotransmetteur-transporteur-dopamine); DAT; DAT1;

Numéro GenBank : NM_001044;

Détails

Identifiant d'origine

C113527;

CUI UMLS

C3813713;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Bande magnétique [Concept UNESCO]
- Dystonie-parkinsonisme infantile [Phénotype OMIM]
- Dystonie-parkinsonisme infantile [Maladie ORDO]
- Maladie d'Alzheimer [Concept Radlex]
- solute carrier family 6 member 3 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- inhibition d'activité de neurotransmetteurs [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie KEGG de la maladie de Parkinson [Concept NCIt]
- voie de signalisation d'alpha-synucléine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients