Allèle sauvage LRP2

Libellé préféré : Allèle sauvage LRP2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage LRP2 est situé à proximité de 2q31.1 et a une longueur d'environ 236 kb. Cet allèle, qui code la protéine-2 liée au récepteur des lipoprotéines de faible densité, est impliqué dans l'endocytose des lipoprotéines, des protéines de la matrice extracellulaire et des protéases sécrétées. La mutation du gène est associée au syndrome de Donnai-Barrow.;

Traductions automatiques par l'ANS : DBS; GP330; Protéine-2 associée au récepteur des LDL; LRP2 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_004525;

Détails

Identifiant d'origine

C113300;

CUI UMLS

C3811119;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- LDL receptor related protein 2 [Gène ORDO]
- Protéine-2 apparentée au récepteur des LDL [Descripteur MeSH]
- Sang buvard [Système LOINC]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2q31.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- endocytose médiée par un récepteur [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation Hedgehog [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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