Allèle sauvage HSD11B1

Libellé préféré : Allèle sauvage HSD11B1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HSD11B1 est situé dans la région 1q32-q41 et a une longueur d'environ 49 kb. Cet allèle, qui code les corticostéroïdes 11-bêta-déshydrogénase, isozyme 1, joue un rôle dans le métabolisme du cortisol. La mutation du gène est associée à un déficit en cortisone réductase.;

Traductions automatiques par l'ANS : 11-bêta-HSD1; HSD11B; HSD11L; HSD11B1 wt Allele; HDL; HSD11; CORTRD2; SDR26C1; Hydroxysteroid (11-Beta) dehydrogenase 1 wt Allele; Déhydrogénase à chaine courte / reductase family 26C, membre 1; 11-DH;

Numéro GenBank : BC012593;

Détails

Identifiant d'origine

C113166;

CUI UMLS

C3715113;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 11-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase type 1 [Descripteur MeSH]
- HDL [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lipoprotéine alpha [Composé LOINC]
- déficit en cortisone réductase, type 2 [Phénotype OMIM]
- déficit en cortisone réductase, type 2 [Concept DO]
- hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 [Gène ORDO]
- lipoprotéine de haute densité [Concept SNOMED CT]
- lipoprotéine de haute densité [Entité FMA]
- lipoprotéines HDL [Descripteur MeSH]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1q32-q41 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- métabolisme des xénobiotiques pour la voie du cytochrome P450 [Concept NCIt]
- voie de la biosynthèse des hormones stéroïdes [Concept NCIt]
- voie du syndrome métabolique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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