Allèle sauvage C1GALT1C1

Libellé préféré : Allèle sauvage C1GALT1C1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage C1GALT1C1 est situé dans le voisinage de Xq24 et mesure environ 4 kb. Cet allèle, qui code la protéine chaperone 1 spécifique de C1GALT1, joue un rôle chaperon dans le métabolisme des O-glycanes de type mucine. Les mutations dans ce gène sont associées au syndrome de polyagglutination somatique Tn.;

Traductions automatiques par l'ANS : C1GALT1C1 wt Allele; COSMC; C1Gal-T2; C38H2-L1; Chaperone 1 wt de chaperon C1GALT1; LES TNPS.; C1GALT2; MST143;

Numéro GenBank : NM_152692;

Détails

Identifiant d'origine

C112158;

CUI UMLS

C3812675;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de polyagglutinabilité Tn [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq24 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse de glycane O-Mannosyl [Concept NCIt]
- voie de la biosynthèse du O-glycane [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients