Allèle sauvage POT1

Libellé préféré : Allèle sauvage POT1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain POT1 de type sauvage est situé aux environs de 7q31.33 et mesure environ 108 kb. Cet allèle, qui code la protection de la protéine 1 des télomères, est impliqué dans la régulation positive de la télomérase.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protection des télomères 1 wt Allele; hPot1; POT1 wt Allele; Protection des télomères 1 homolog (S. pombe); DKFZp586D211;

Numéro GenBank : AK022580;

Détails

Identifiant d'origine

C107656;

CUI UMLS

C3813175;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- mélanome malin cutané, type 10, susceptibilité à [Phénotype OMIM]
- protection of telomeres 1 [Gène ORDO]
- prédisposition au gliome, type 9 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale associée aux troubles de la biologie des télomérases [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de régulation de la télomérase [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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