PDGFRA NP_006197.1:p.D842V

Libellé préféré : PDGFRA NP_006197.1:p.D842V;

Synonyme CISMeF : mutation D842V du récepteur alpha du facteur de croissance dérivé des plaquettes; mutation D842V du PDGFRA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Modification du résidu d'acides aminés en position 842 dans la protéine alpha du récepteur du facteur de croissance dérivé des plaquettes, où l'acide aspartique a été remplacé par la valine.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation PDGFRA D842V; PDGFRA D842V; PDGFR-Alpha Asp842Val; Antigène CD140a D842V; NP _ 006197.1 : p.Asp842Val; PDGFRA p.Asp842Val; NP _ 006197.1 : p.D842V; Récepteur alpha Asp842Val du facteur de croissance dérivé des plaquettes; PDGFRA NP _ 006197.1 : p.D842V; PDGFRA NP _ 006197.1 : p.Asp842Val; PDGFRA p.D842V; PDGFR-alpha D842V; PDGFRA Asp842Val; Récepteur alpha D842V du facteur de croissance dérivé des plaquettes; Antigène CD140a Asp842Val;

Détails

Identifiant d'origine

C107570;

CUI UMLS

C3827240;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène PDGFRA [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- récepteur au PDGF alpha [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- PDGFRA NM_006206.4:c.2525A>T [Concept NCIt]
- mutation du gène PDGFRA [Concept NCIt]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- tumeur stromale gastro-intestinale non résécable ou métastatique porteuse de la mutation D842V du récepteur alpha du facteur de croissance dérivé des plaquettes [Indication]

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Vous pouvez consulter :

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