Allèle sauvage DHH

Libellé préféré : Allèle sauvage DHH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain DHH de type sauvage est situé dans les environs de 12q13.12 et est d'une longueur d'environ 5 kb. Cet allèle, codant pour la protéine de hedgehog de désert, est impliqué dans la régulation de la différenciation gonadique mâle et du développement périnèvre. Les mutations de ce gène sont associées à la dysgénésie gonadique partielle 46XY, à une neuropathie minifasciculaire et à une ambiguïté sexuelle 46 XY, 7.;

Traductions automatiques par l'ANS : GDXYM; SRXY7; Desert Hedgehog wt Allele; MGC35145; DHH wt Allele; HHG-3;

Numéro GenBank : NM_021044;

Détails

Identifiant d'origine

C106443;

CUI UMLS

C3811698;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- desert hedgehog signaling molecule [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Inversion du sexe gonadique de sujets 46, XY, type 7 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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