Allèle sauvage ATP2A2

Libellé préféré : Allèle sauvage ATP2A2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ATP2A2 est situé aux environs de 12q24.11 et mesure environ 70 kb. Cet allèle, codant pour la protéine calcium ATPase 2 du réticulum sarcoplasmique / endoplasmique, est impliqué dans la modulation de la contractilité du muscle cardiaque. La mutation du gène est associée à la maladie de Darier et à l'acrokératose verruciforme.;

Traductions automatiques par l'ANS : ATP2B; genre Sarcoplasmic Reticulum Ca (2 ) -ATPase 2; ATPase, Ca Transporting, Cardiac Muscle, Slow Twitch 2 wt Allele; DAR; ATP2A2 wt Allele; SERCA2; ATPase, Ca dependent, slow-twitch, muscle cardiaque-2; JJ;

Numéro GenBank : NM_001681;

Détails

Identifiant d'origine

C106417;

CUI UMLS

C3814791;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 [Gène ORDO]
- Dysplasie de la dentine [Maladie ORDO]
- Maladie de Darier [Phénotype OMIM]
- Nanisme diastrophique [Phénotype OMIM]
- aldo-keto reductase family 1 member C2 [Gène ORDO]
- diagnostic du décès [Concept SNOMED CT]
- service hospitalier d'anesthésie [Descripteur MeSH]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12q24.11 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de cardiomyopathie dilatée [Concept NCIt]
- voie de cardiomyopathie hypertrophique [Concept NCIt]
- voie de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène [Concept NCIt]
- voie de la contraction du muscle cardiaque [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Alzheimer KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation médiée par la calcium [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients