Allèle sauvage EFEMP1

Libellé préféré : Allèle sauvage EFEMP1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage EFEMP1, situé dans le voisinage de 2p16, est d'une longueur d'environ 58 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la matrice extracellulaire de type 1 contenant de la FGE, joue un rôle dans la fixation des récepteurs de surface cellulaire. L'expression aberrante du gène est associée à un gliome. La mutation du gène est associée à une dystrophie rétinienne en rayon de miel de Doyne.;

Traductions automatiques par l'ANS : genre Fibrillin-like; DRAD; genre Fibulin 3; FBNL; S1-5; MLVT; MTLV; DHRD; Protéine-1 de la matrice extracellulaire analogue à l'EGF; FBLN3.; EFEMP1 wt Allele; FIBL-3; Protéine à matrice extracellulaire de type EGF de type 1 wt Allele;

Numéro GenBank : U03877;

Détails

Identifiant d'origine

C106347;

CUI UMLS

C3810646;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Drusen familiaux [Maladie ORDO]
- EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 [Gène ORDO]
- dystrophie rétinienne en rayon de miel de Doyne [Phénotype OMIM]
- ribosomal protein S15 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2p16 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Vue [Concept NCIt]
- régulation négative de la différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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