Allèle sauvage TBX4

Libellé préféré : Allèle sauvage TBX4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TBX4 est situé en 17q21-q22 et mesure environ 33 kb. Cet allèle, codant pour la protéine du facteur de transcription TBX4 de la boîte T, est impliqué dans la régulation transcriptionnelle et la formation des membres. La mutation du gène est associée à un syndrome de petite rotule.;

Traductions automatiques par l'ANS : SPS; T-box 4 wt Allele; TBX4 wt Allele;

Numéro GenBank : AF188703;

Détails

Identifiant d'origine

C106322;

CUI UMLS

C3813609;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Spectre du syndrome de l'homme raide [Maladie ORDO]
- Syndrome coxo-podo-patellaire [Phénotype OMIM]
- Syndrome coxo-podo-patellaire [Maladie ORDO]
- Syndrome de l'homme raide [Phénotype OMIM]
- spermine synthase [Gène ORDO]
- syndrome ischiocoxopodopatellaire [Concept DO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17q21-q22 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients