Allèle sauvage SPTBN2

Libellé préféré : Allèle sauvage SPTBN2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SPTBN2 humain de type sauvage est situé aux environs de la région 11q13.2 et a une longueur d'environ 44 kb. Cet allèle code la chaîne bêta de la spectrine, la protéine non érythrocytaire 2, est impliqué dans la régulation de la fonction du filament d'actine. Les mutations de ce gène sont associées à une ataxie spinocérébelleuse de type 5.;

Traductions automatiques par l'ANS : GTRAP41; KIAA0302; SPTBN2 wt Allele; SCA5; Spectrine bêta non érythrocytaire 2 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_006946;

Détails

Identifiant d'origine

C106019;

CUI UMLS

C3811242;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ataxie spinocérébelleuse type 5 [Maladie ORDO]
- ataxies spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Ataxie spinocérébelleuse type 5 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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