" /> Allèle sauvage SPTBN2 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage SPTBN2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SPTBN2 humain de type sauvage est situé aux environs de la région 11q13.2 et a une longueur d'environ 44 kb. Cet allèle code la chaîne bêta de la spectrine, la protéine non érythrocytaire 2, est impliqué dans la régulation de la fonction du filament d'actine. Les mutations de ce gène sont associées à une ataxie spinocérébelleuse de type 5.;

Traductions automatiques par l'ANS : GTRAP41; KIAA0302; SCA5; Spectrine bêta non érythrocytaire 2 wt Allele; SPTBN2 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_006946;

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17/09/2021


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