Allèle sauvage KRT14

Libellé préféré : Allèle sauvage KRT14;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage KRT14 est localisé en 17q12-q21 et mesure environ 5 kb. Cet allèle, qui code la kératine, la protéine cytosquelettique 14 de type I, joue un rôle dans la régulation de la morphologie cellulaire. Les mutations de ce gène sont associées à une dermatopathie pigmentaire réticulaire, un syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn et plusieurs types d'épidermolyse bulleuse simple.;

Traductions automatiques par l'ANS : K14; CK14; CK-14; EBS3; EBS4; KRT14 wt Allele; Kératine 14 wt Allele; NFJ;

Numéro GenBank : NM_000526;

Détails

Identifiant d'origine

C105982;

CUI UMLS

C3810568;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- keratin 14 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients