Allèle sauvage TCF4

Libellé préféré : Allèle sauvage TCF4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain TCF4 de type sauvage est situé en 18q21.1 et mesure environ 442 kb. Cet allèle, qui code la protéine du facteur 4 de transcription, est impliqué dans la régulation transcriptionnelle des gènes des immunoglobulines. Les mutations de ce gène sont associées au syndrome de Pitt-Hopkins.;

Traductions automatiques par l'ANS : bHLHb19; E2-2; TCF4 gène wt allele; SEF2-1B; ITF-2.; Facteur de transcription 4 wt Allele; SEF2-1A; SEF2-1.; FCV-4; PTHS; SEF-2.; ITF2; SEF2.;

Numéro GenBank : NM_003199;

Détails

Identifiant d'origine

C105957;

CUI UMLS

C3811072;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Pitt-Hopkins [Phénotype OMIM]
- Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN [Maladie ORDO]
- transcription factor 4 [Gène ORDO]
- transcription factor 7 like 2 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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