Allèle sauvage KRT5

Libellé préféré : Allèle sauvage KRT5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage KRT5 est situé dans les environs du 12q13.13 et mesure une longueur d'environ 6 kb. Cet allèle, qui code la kératine, la protéine cytosquelettique 5 de type II, joue un rôle dans la formation de l'épiderme. La mutation du gène est associée à la maladie de Dowling-Degos et à plusieurs sous-types d'épidermolyse bulleuse simple.;

Traductions automatiques par l'ANS : CK5; EBS2; Kératine 5, gène de type II; DDD1; Epidermolyse bulleuse simple type 2 Dowling-Meara / Kobner / Weber-Cockayne; (Epidermolysis Bullosa Simplex, Dowling-Meara / Kobner / Weber-Cockayne; K5; KRT5A; KRT5 wt Allele; Kératine 5 wt Allele; DDD;

Numéro GenBank : NM_000424;

Détails

Identifiant d'origine

C105680;

CUI UMLS

C3810570;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 1,1-Dichloro-2,2-bis(4-chlorophényl)éthane [Descripteur MeSH]
- Maladie de Dowling-Degos [MeSH Concept Supplémentaire]
- keratin 5 [Gène ORDO]
- maladie de Dowling-Degos, type 1 [Phénotype OMIM]
- mitotane [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12q13.13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- kératinisation [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- réseau de régulation récepteur glucocoticoïdes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients