" /> Allèle sauvage KRT5 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage KRT5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage KRT5 est situé dans les environs du 12q13.13 et mesure une longueur d'environ 6 kb. Cet allèle, qui code la kératine, la protéine cytosquelettique 5 de type II, joue un rôle dans la formation de l'épiderme. La mutation du gène est associée à la maladie de Dowling-Degos et à plusieurs sous-types d'épidermolyse bulleuse simple.;

Traductions automatiques par l'ANS : CK5; EBS2; Kératine 5, gène de type II; DDD1; Epidermolyse bulleuse simple type 2 Dowling-Meara / Kobner / Weber-Cockayne; (Epidermolysis Bullosa Simplex, Dowling-Meara / Kobner / Weber-Cockayne; K5; KRT5A; KRT5 wt Allele; Kératine 5 wt Allele; DDD;

Numéro GenBank : NM_000424;

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13/05/2024


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